• Su prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10.000 habitantes en una comunidad.

 

  • Plantean serias dificultades de cara al diagnóstico. Además, cuentan con una elevada heterogeneidad tanto en el impacto en los pacientes como en las necesidades de #tratamiento. Y en ocasiones, demasiadas quizás, plantean desafíos que se quedan sin respuesta.

 

  • Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

 

  • No todas las enfermedades raras son de origen genético. Otras son las infecciones raras (bacterianas o víricas), las reacciones alérgicas raras y los cánceres raros.

 

  • El impacto de vivir con una enfermedad rara va más allá de la salud. En todo el mundo, esta comunidad reclama un mayor reconocimiento, inclusión y participación en la sociedad.